类亨廷顿病遗传性鉴别诊断的7种临床特点

类布坎南眼疾（Huntington disease like，HDL）囊肿筛选诊断当中的一些比如说临床研究观感主要有下述几种：

地域性特征

布坎南眼疾（Huntington disease，HD）和大以外类布坎南眼疾（Huntington disease like，HDL）囊肿地域性属很广，但某些 HDL 囊肿有地域性属特点。比如 HDL2 多见于赞比亚黑奴（赞比亚黑奴 HD 十分相似观感当应是 24%～50% 为 HDL2），在阿根廷-波尔图裔的梅西当中及日本人当中也有报道。日本老年人必须考虑 DRPLA，后者患眼疾率在日本老年人当中与 HD 十分相似，而在欧洲各国和北欧老年人（英国坎伯兰老年人和比利时人为主）当中，必须考虑大脑细胞内眼疾。

群众运动性性疾病状显现的指甲

以外 HDL 囊肿之外有全身的群众运动失常，包括下巴、背部、肢体等。但有显著朝天下巴反常社会活动多见于大脑棘刺红血球激增性性疾病，包括舞蹈-棘刺红血球激增性性疾病和 McLeod 囊肿。如为即已发的肌张力失常或群众运动功能有所改善-强直囊肿伴就其的下巴-颊部-舌部不止则必须考虑泛酸磷酸化就其的大脑变性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可观感为不堪重负的朝天下巴肌张力失常伴帕金森十分相似性性疾病状。

共济失调

虽然 HD 眼疾程当中可能会显现轴突萎缩，也有以共济失调为梅西性性疾病状的 HD，成年人DF HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少见。如有显著的共济失调，可不考虑 HDL 囊肿。很高加索人当中必须考虑 SCA17，日本人当中必须考虑 DRPLA。

眼球社会活动反常

在筛选诊断当中极为有意义。HD 病症即已期即有扫视顺利完成反常，后显现扫视变慢和扫视范围内变大。在不堪重负的 HDL 囊肿、舞蹈-棘刺红血球激增性性疾病、PKAN 和 WD 当中也有完全大致相同改变。在大脑棘刺红血球激增性性疾病当中，能发掘出片段化扫视（fractionated saccades）和方波急翻（square-we jerks）。眼疾程即已期「轴突性」眼球社会活动反常如扫视辨距不良、方波急翻、ocular flutter、扫视同在和微微诱发的眼震是大大以外脑部轴突性变性眼疾的特点，能与 HD 筛选。

脑瘤

HD 当中，脑瘤仅显现在成年人DF HD 当中，10 岁过去起眼疾的病症当中 30%~50% 之外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 囊肿当中相当多，如 SCA17 病症当中 22% 显现脑瘤，舞蹈棘刺红血球激增性性疾病当中 60%，McLeod 囊肿当中 40%，HDL1 囊肿当中以外病症之外有脑瘤。DRPLA 当中 20 岁此前起眼性疾病症当中几乎之外显现，在 40 岁之后起眼疾的病症当中，脑瘤很少显现。

进展加速

HDL1 进展加速较较慢，发眼疾后一般存留 1~10 年。HDL2 起眼疾后共存时数 10~20 年，DRPLA 起眼疾后的共存时数为 10~15 年。与 HD 大致相同，HDL 囊肿起眼疾即已的进展较较慢。成年人DF HD 进展较较慢，但良性帕金森氏症舞蹈眼疾（BHC）虽也在患儿或短暂性起眼疾，但进展极为较慢。

辅助核查

在遗传检测此前必须要认真原则上的辅助核查，同样大肠癌核查能筛选急性或亚急性眼疾因激起的舞蹈性性疾病状。一些同样核查对 HDL 囊肿诊断也有帮助，如舞蹈-棘刺红血球激增性性疾病和 McLeod 囊肿会有肌酸磷酸化和肝酶消退，大脑细胞内眼疾的病症以外显现血清细胞内下降，WD 病症 24 小时大肠铜含量消退等。

大脑棘刺红血球囊肿（舞蹈-棘刺红血球激增性性疾病、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血棘刺红血球数目增很高。

HD 病症头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，大脑皮质和轴突萎缩在疾眼疾晚期显现。一些成年起眼疾的进行性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、大脑棘刺红血球激增性性疾病和 McLeod 囊肿。轴突萎缩在筛选 HD 和 SCAs 当中极为重要。DRPLA 病症当中，轴突脑干萎缩、T2 相上凹陷处大脑皮质下白质很高讯号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选诊断的各项临床研究特点回顾见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪