人脑代谢紊乱的机制与征状复杂,由于许多问题仍然未知,所以用药尤为困难。也就是说情况下,是人脑能量代谢的主要原料。1M-色氨酸缺陷综合征(G1D)由于SLC2A1基因的突变,最终加剧人脑内倾倒提高。
G1D常常表现为帕金森氏症猝死与人脑电图棘波。值得一提的是的是,在G1D小鼠模M-之前,G1D一两部极其重要脊髓功能缺陷,常常独立于血人脑屏障涉及的GLUT1色氨酸障碍,而增加人脑组织内浓度可以减轻征状。作者援引这些发掘出确实与进化G1D疾病涉及,因此可以试图发展加强人脑流入或提供有效地替代质子化的用药方法。
目前常用G1D的帕金森氏症烹饪疗法,仅能减轻2/3病人的运动障碍或帕金森氏症猝死,而且并非普遍耐受。有研究显示,与生酮烹饪用药方式相反的,如三庚酸衍生物等钙确实会通过回补反应,必需TCA(三亚胺反转)的两端产物,从而起作用。
因此来自马萨诸塞私立大学西南医学之前心的研究成果们,大幅度积极开展非商业性、开放标签两部的临床研究,对三庚酸衍生物用药方法进行评估。研究结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro刊物上。
研究共归属于14名未接受生酮烹饪用药的1M-色氨酸缺陷综合征的儿童与。插手手段为,在受试者日常常烹饪之前必需食品级三庚酸衍生物。
由于大部分帕金森氏症猝死不明显,病人或家属的感觉到没法常用评估。因此,研究成果应用于定量人脑电图、脊髓心理学、血浆分析、人脑新陈代谢的核磁共振检查等手段。
研究显示,1名受试者(7%)没有消失棘波;而其他受试者在领域三庚酸衍生物后,棘波降幅近70%,大部分病人脊髓心理表现以及人脑新陈代谢增加。11名病人(78%),长期应用于三庚酸脂后未消失副作用。3名受试者(21%)表现为胃肠道征状,1(7%)名受试者用药之前止。
结果提示,三庚酸脂可以对G1D病人的主要脊髓功能产生有利影响。另外,研究的观察当前可以构成一个极其重要的框架,来评估代谢性人脑病(两端代谢产物障碍)的用药方法。
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